◎ 許英昌
二○二二年諾貝爾生理或醫學獎，頒給德國萊比錫普朗克研究院，瑞典籍遺傳學家帕博（Svante Pääbo）博士，肯定他「發現古人類的基因組及了解人類演化上的傑出貢獻」。
2022年諾貝爾生理或醫學獎得主，瑞典籍遺傳學家帕博博士。（EPA）
人類從何處來？700萬年前和黑猩猩分家後，和同屬人屬的古人類的差異為何？又如何演化成現代人？是科學界最欲揭開的謎底。
帕氏有三點重要貢獻：第一、定序現代人已絶滅的近親，尼安德魯人的基因組（距今40萬至3萬年前，居住於歐洲及亞洲）。第二、定序先前未知古人類丹尼索瓦人的基因組。第三、更重要的，帕氏發現已滅絶古人類和現代人之間，存在基因移轉，意即，當7萬年前現代人走出非洲後，和兩種古人類，曾共同生活並經由基因混合，轉移到現代人身上，例如歐洲或亞洲人基因組中，有1-4%來自尼安德魯人；另一方面，美拉尼西亞和東南亞有6%基因來自丹尼索瓦人。這結果推翻先前科學界認為，尼安德魯和現代人尚未有交集前就滅絶的看法。基因轉移使現代人的免疫系統能面對感染並能適應高海拔生活。帕氏的研究也帶起古生物基因組學，透露出人類和已知古人類間，存在基因上的差異，並了解人類演化過程及為何人類如此獨特。
帕氏從小就立志成一考古學家及埃及學者，他父親伯格斯特隆（Karl Bergström）博士，研究前列腺素，1982年獲諾貝爾生理或醫學獎。他主修醫學及分子生物，1990年代當基因定序的技術逐漸成熟後，他思考如何應用此技術於考古學上。最大的挫折莫過於當1985年定序古埃及木乃伊基因檢體時，被證明受現代人所污染，但他沒有放棄，在挫折中吸取教訓，並採更嚴格控管。最驚訝的事莫過於1997年，首先定序來自約4萬年前尼安德魯人身上粒線體基因組（粒線體DNA僅含16500鹼基，但拷貝數多且較易獲得），發現和現代人及黑猩猩不同，這是第一個被證明的古人類DNA序列。2010年更進一步定序完整尼安德魯人細胞核的基因組，發現現代人和尼安德魯人的共同祖先，生活距今約80萬年前。比對中發現現代人基因中，約有1-4%來自尼安德魯人。隔年從定序西伯利亞丹尼索瓦人粒線體中，發現丹尼索瓦人和現代人及尼安德魯人間存在很大的差異，乃尼安德魯人的姊妹群。
帕氏表示丹尼索瓦洞穴保存完美，土壤呈微鹼性，適合化石保存，是全球目前唯一擁有丹尼索瓦人、尼安德魯人和現代人共同生活的地點，他並發現第一代尼安德魯人和丹尼索瓦人的後代。他目前研究方向，第一、專注於現代人和尼安德魯人在基因上的差異，例如在進化過程中，了解某些基因的改變，使大腦在發育中能製造更多神經元。第二、了解人類社會和現代人在認知上的特性。
總而言之，帕氏的研究相當務實，逐一抽絲剝繭不急不徐中揭開人類演化的奧秘，哪些基因的突變，使人類更能適應外在環境的挑戰？人類有多少古人類親戚？以及他們為何滅絶？仍有待科學家的努力。帕氏獲獎完全實至名歸。
（作者為中正大學生物醫學科學系兼任助理教授）
相關新聞
編輯精選
自由評論網粉絲團