蔡麗娟
隨著新藥、新科技的快速發展，癌症治療已邁入「精準醫療」時代，透過癌症基因的「次世代定序（NGS）」檢測，找出致癌的驅動基因，協助癌症病人找到對應的藥物，並規劃最適合病人的治療方式，以提升存活率及生活品質。
示意圖，圖為次世代定序儀，利用約3c.c的血液樣本或是癌症組織，約2天時間即可進行人類基因體定序診斷。照片人物與本文無關。（資料照）
精準醫療有效提高癌友存活率及生活品質 NGS納入健保給付成國際趨勢
根據美國研究指出，在新確診為晚期非小細胞肺癌的病患中，未做NGS檢測的病患有40.3%的機率會錯失標靶治療；經NGS檢測的病患中，僅有10.1%的病患錯失標靶治療，而如果病患做的是NGS中更全面的全癌基因檢測， 更可能將錯失標靶治療的機會降至 3.0%。
NGS已成為國際癌症治療的新趨勢，美國臨床腫瘤醫學會（ASCO）、歐洲腫瘤學學會（ESMO）近年陸續將多項癌別的治療指引中納入NGS，如肺癌、乳癌、子宮內膜癌、原發部位不明癌、攝護腺癌等。更有一些國家已將NGS納入給付，韓國在2017年就以部分負擔的方式給付NGS，日本自2019年起，屬於實體腫瘤的癌症病患，在接受過標準治療後，健保會給付NGS，但病人需部分負擔30%。英國NHS在2021年也已經對全基因定序檢測予以部分給付，癌症治療邁向精準醫療已是國際趨勢，納入健保給付，降低病患財務負擔，提升治療效果更是刻不容緩。
單基因檢測有時間成本及檢體不足風險 病友期待健保積極研議NGS給付方案
目前健保已給付少數幾項綁定單基因檢測（如EGFR、ROS1、ALK、BRAF等）的癌症標靶藥物，以肺癌為例，過往病人若治療效果不佳，就需從EGFR、ALK等逐一進行單基因檢測，不僅單項檢測價格就需上萬元，若考量單基因檢測所需的時間，及多次檢測累計的費用，且可能因檢體不足，需要再次切片可能衍生的醫療費用及風險，在以「病人為中心」的考量下或許改以提供NGS檢測，使病人可以更及時、精準的用藥，才是更具成本效益的做法。
根據台灣癌症基金會今年7月進行的問卷調查顯示，若在醫師有建議做NGS檢測的情況下，約7成病友有部分負擔的意願；目前基因檢測在健保給付中屬於醫療服務項目，但對於這種一次性的基因檢測，能否參酌現行醫材給付採取差額負擔方式，例如：健保給付NGS的套組，是基因變異與對應用藥已證實可增進臨床治療成效，已可列為常規檢測者。但如果病人想要了解自己基因變異的全貌，可以自付差額選擇做大套組的NGS檢測，此可兼具健保財務負擔的考量，同時也給予病人選擇權，建議朝向此具彈性的給付方式研議，儘速尋求解方。
與國際治療指引接軌 為病友、醫師、產業創造多贏局面
隨著愈來愈多癌症新藥的研發及國際治療指引，均綁定NGS檢測，有些臨床試驗也以特定的突變基因來收案，不少國家已將NGS列為標準檢測並予以部分或全額給付，如果台灣無法與國際癌症新藥研發與治療指引接軌，將導致台灣病人可能喪失參與跨國性臨床試驗的機會，也影響台灣參與國際臨床試驗的競爭力，更使台灣在建立癌症基因治療資料庫的進度遠落後國際。因此，不管從病友或從醫療生技的觀點，NGS若能納入健保給付，不僅讓病患透過基因變異狀況，把握治療黃金期，找到更多的治療選擇，及早精準的用藥，也會使台灣醫療及生技產業與國際同步。
癌症治療對病人而言是一條不歸路，尤其是生命和時間在賽跑的晚期病友，過去癌症病人往往需從第一線、第二線藥物逐步嘗試治療成效，現在透過NGS檢測，可以一次性大量、快速地檢查基因序列，揭露癌症基因變異的全貌，讓醫師可以更全面的為病人規畫精準的治療方案，提升治療效果及生活品質，亦可協助健保將錢花在刀口上，創造病友、醫師、健保及生技產業在精準醫療新紀元中多贏的局面。
（台灣癌症基金會副執行長）
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