◎ 盧子彬、楊俊毓
二○二三年七月廿九日健保署石崇良署長宣布準備將次世代定序（next generation sequencing, NGS）基因檢測技術納入健保給付，並預期藉由病患的基因變異位點提供病患準確的標靶藥物投藥及治療決策，相信此舉對於減輕病患經濟負擔以及提升治療效果均能有所助益，各界均樂觀其成。
然而，NGS技術為近十來年新興之基因檢測方法，其特色為在短時間內可以檢測病患檢體上眾多的基因變異位點，例如一次完整的全外顯子定序（whole exome sequencing, WES）檢測可以找出檢體上數萬甚至數十萬的變異位點，此時如何衡量這些基因檢測資料及變異位點的可靠程度，便大幅仰賴分析人員的專業程度。
面對NGS資料產生出的大量數據，研究人員須具有程式撰寫的專業，才能在合理時間內，藉由運行不同的「生物資訊演算法」找出重要的變異位點，但在此同時，分析人員亦須考量大量分析數據可能帶入的偽陽性，如何透過生物統計模型評估，並減少變異位點的偽陽性亦是重要的考量目標。
最終，在找出的基因變異位點生物意義解讀上，需要高度仰賴分析人員的生物醫學背景及流行病學的專業，唯有合理的研究設計才能在龐雜的NGS資料上找出有意義的變異位點，進而達到有效的應用。
綜觀解讀NGS資料時分析人員需要的專業背景，橫跨了程式撰寫、統計模型、研究設計以及醫藥衛生背景等跨領域之知識，政府單位以及健保系統如何有效的把關NGS資料品質，將會大幅度影響NGS納入健保的成效。
目前NGS資料的評估方法主要遵循特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管法），特管法第38條敘明「專任檢測開發、分析、校正、生物資訊處理及其他相關人員」於實驗室設置時需一人以上，此條文之要求相當符合目前政府公告之公衛師考試項目，公衛師需具備流行病學與生物統計專業，且在訓練過程中，程式亦為必備一環。若參考美國重要的學研機構，生物統計與生物資訊專業常是環環相扣並同時存在之單位，例如美國食品藥物管理局國家毒理中心（National Center for Toxicological Research, Food and Drug Administration, USA）、美國國家衛生研究院（National Health Research Institute）及杜克大學（Duke University）均有設置生物資訊暨生物統計部門（Division of Bioinformatics and Biostatistics），其設立進一步說明面對大量健康數據時，同時考量生物資訊與生物統計的重要性。因此，在台灣具有亞洲首先設立公衛師的優勢下，我們呼籲政府應將公衛師列入特管法內之分析人員資格。
（作者是台灣公衛學會秘書長、理事長）
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