（資料照，圖片非相關患者）
◎照護線上編輯部
脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA），是因為基因突變，導致脊髓裡面的運動神經元功能喪失，甚至可能萎縮壞死，患者慢慢呈現肌肉無力跟萎縮。
台大醫院小兒神經科翁妏謹醫師表示，當一個小朋友開始肌肉無力跟萎縮，影響會很廣泛，除了手腳沒有力氣，可以走路的小朋友會慢慢不能走，甚至有些小孩很早就發病，連坐起來都不行，需要臥床，呼吸也慢慢沒有力氣。脊髓性肌肉萎縮症有區分嚴重度，臨床上會根據嚴重度跟發病年齡去分級，共分第一、二、三、四型。
最嚴重的第一型，是六個月內發病，患者需要一輩子臥床，因為第一型無力萎縮得很厲害，連呼吸都沒有力氣，都得靠呼吸器維生。同時也會影響到吞嚥的力量；所以很多第一型的小朋友沒辦法從嘴巴吃東西，必須做一個胃造口來給他灌食。雖然主要影響是在腸胃、吞嚥、呼吸、全身無力，但是其他器官如腸胃蠕動等，也都會受到影響。
第二型脊髓性肌肉萎縮症，一般來講都是七個月到一歲半以內發病，無力的嚴重程度相對較第一型輕微，這個年紀的小朋友主要會開始學坐、站。第二型最好的功能只會到獨坐，沒辦法不扶東西就獨自站立；第二型小孩需要一輩子坐輪椅，呼吸也會無力，可是還不需要一發病就使用呼吸器，通常長大後，開始慢慢發現肺功能愈來愈差而需要呼吸器。患者的進食功能也會受影響，通常可以吃，但吃不多，因為沒有力氣咀嚼，很容易累，吞嚥較差，腸胃蠕動也不好，所以容易便秘。第二型很多都是嚴重營養不良的小孩。
第三型脊髓性肌肉萎縮症，是一歲半以後到18歲以下發病的小孩，臨床症狀差異性就很大，三歲前發病叫3a型，症狀比較嚴重，這類小孩大多數還是會失去行走能力，到後來就得坐輪椅，吃東西比較不受影響，年紀大一點到青少年期或成年期，呼吸也會受影響。三歲以後發病叫3b型，三歲以後到成人發病的症狀就相對輕微，可以走來走去，就是感覺比同齡小孩運動能力差，但也有些人會慢慢愈來愈無力。
第四型就是到成年後才發病，的確有些人20到30歲才發病，開始無力。
雖然肌肉受到影響，可是這些孩子腦部發育不受影響，就只是行動不便。翁妏謹醫師表示，我們有很多優秀的小孩，其中一位曾獲頒總統教育獎還出書的患者，她即使坐輪椅，背部扭曲，軀幹只有手可以動，嘴巴可以講話，生活上她有很多的不舒服、不方便，但是她從來不被身體的限制打敗，一直非常樂觀、富有行動力，甚至比很多手腳健全的人都還要有行動力，想到什麼事情就會努力去做。她念傳播學，自己拍影片，從來不被她的不能行動給限制住，非常了不起。
全方位整合照護，提升生活品質
翁妏謹醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症是基因的問題，在過去沒有很好的治療，因為肌肉無力會造成生活很大困擾跟不方便，會出現很多併發症，像是沒有力氣動得少，關節會僵硬、攣縮；坐輪椅時，如果姿勢不良，就會脊椎側彎；由於呼吸功能不太好，很容易生病、感冒住院，甚至要插管去加護病房；也因此，從幾年前，國外就一直強調全方位跨科部的整合性照護，因為病患會面臨多種問題，常常不知道自己要看什麼科，所以我們很強調全方位跨科部的照護。
台大兒童醫院在2011年9月成立一個團隊，專門照顧神經肌肉疾病患者，主要照護包括裘馨氏肌肉失養症和脊髓性肌肉萎縮症的患者，但也涵蓋其他更罕見的神經肌肉疾病，如先天性肌肉失養症、先天性肌肉病變、遺傳性周邊神經病變......等等。我們有整合門診，把病患需要看的醫生整合在一起，並告訴患者，未來可能有什麼問題、團隊可以提供什麼幫助。
我們的團隊除了兒童神經科醫師，還有兒童胸腔、兒童復健、兒童骨科、兒童心臟、兒童腸胃、基因醫學、牙科、麻醉科等各科部醫師，也有專屬的兒童營養師、心理師、社工師等，目的就是不要讓病患等到狀況很嚴重再來尋求協助，而是從發病就開始得到照顧。
我們希望患者平常照顧好，就不用經常住院，所以會教他們使用咳痰機、做呼吸訓練，讓肺功能不要退步得太厲害。復健科和骨科醫師會指導正確擺位與復健，每半年照X光，評估脊椎側彎的狀況，必要時使用背架、輔具幫助小孩。若患者需要住院開刀，也有專屬的麻醉科醫師，其他團隊醫師也會一起照顧住院病人。
很多患者因為行動不便，很少看牙科，口腔衛生差，容易感染，台大可以讓輪椅直接開上去，在輪椅上看牙齒，並告訴他們要正確刷牙、定期洗牙。腸胃科醫師和營養師會幫病人評估腸胃與營養狀況，告訴他們哪些營養不足、要補充些什麼。小兒神經科醫師則是整合所有團隊成員與病患狀況的核心人物。
這些小孩有很多生理問題，也可能會有很多心理問題，我們有心理師給他們支持，告訴他們怎麼做心理調適。很多小孩不要看他表面上好像很樂觀，事實上他心裡在想什麼不見得會說出來，所以我們很在意這塊，而且我們有不少家庭兩個小孩都是患者，家庭的壓力就很大。
全方位照護一方面是治療，更重要是預防，可提升病患生活品質，併發症也能減少很多。我們亦從病患照顧到家庭，會給父母支持，整個家庭支持的力量會比較好。父母親一開始知道這個病都很震驚，非常難過，我們都會告訴他們，父母要先接受，小孩才有可能接受。我們很努力在做家庭支持跟心理支持；另外，也可協助安排基因醫學醫師，提供基因檢查與遺傳諮詢。
我們很希望患者走入社會，像復健科醫師有推廣運動或活動，鼓勵患者參與，這樣的治療不管對他們身體或心理都很有幫助。
脊髓性肌肉萎縮症的治療在這幾年有很大的突破，截至2019年底，美國FDA共核准兩個藥物用於治療SMA，兩種藥物適應症範圍不同，一種是經由背部打入脊髓液裡面，能減少運動神經元壞死，改變病程，幫助病患，愈早接受治療愈好，適用於所有SMA患者；另一種是經由靜脈注射，適用於兩歲以下的SMA患者，但目前台灣尚未核准。
了解、支持，才能突破困境
翁妏謹醫師說明，目前的困境有部分是醫療資源不足，因為脊髓性肌肉萎縮症病患人數少，較不受重視。其實如果願意做好整合照護，病患就可以省下很多醫療費用。
台灣目前有人接受恩慈療法（或藥物擴展計畫）的藥物治療，在新藥上市前，可能要經歷一段時間，可是脊髓性肌肉萎縮症病患實在不能等，像是較嚴重的第一型，只要晚一個月就會有生命危險。所以恩慈療法（或藥物擴展計畫）用意為銜接健保給付前的藥物空窗期，針對最緊急需要藥物的第一型。
目前台灣只有第一型可以用藥，其他型別患者無法藥物治療，但並不是只有第一型需要治療，對於無法用藥的患者來說不甚公平，因為每一位患者都有活下去的權利，這些都是台灣SMA患者所遭遇的困境。
截至2019年10月，SMA用藥已於全球40國家中獲得保險給付，包括歐美大多數國家、澳洲、日本、韓國、香港等。至於台灣目前現況，雖已經國內公告認定為罕見疾病用藥，並核准上市，但適應症為「治療二歲以下發病確診或只有二個SMN2基因數之遺傳性脊髓性肌肉萎縮症病人；不適用於已經在使用或惡化到需使用呼吸器每天十二小時以上且超過三十天之病人」。但截至2019年10月，國內全民健保尚未收入給付清單，亦無法得知專家諮詢會議建議的給付範圍為何，因此無法得知哪些患者可以經由健保給付使用。
翁妏謹醫師強調，真的很希望患者們都能夠儘快接受治療，也希望能讓更多人了解脊髓性肌肉萎縮症，讓學校、社會都能給予他們更多的支持。
本文經授權轉載自照護線上 全方位跨科部，脊髓性肌肉萎縮症整合照護
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